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O último dia do mês de fevereiro foi escolhido para comemorar, anualmente, o Dia Mundial das Doenças Raras. A data busca conscientizar a população sobre esse tipo de doença, que acomete cerca de 13 milhões de brasileiros e mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, conforme dados da Orphanet, plataforma global dedicada a doenças raras.
A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população em geral sobre a existência e os cuidados necessários para essas enfermidades. O objetivo principal é fornecer conhecimento e apoio aos pacientes, além de impulsionar pesquisas para aprimorar os tratamentos disponíveis. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se doença rara aquela que afeta 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. Em entrevista a O Dia TV, a geneticista Patricia Braga explica que cerca de 85% das doenças raras são de origem genética.
"Boa parte das doenças raras está relacionada a alterações que ocorrem no DNA durante a formação do indivíduo. Cerca de 20% das doenças raras são resultantes de outras causas, como infecções. No entanto, isso representa uma minoria."
As doenças raras costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte. Elas afetam a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. É importante notar que muitas dessas condições não têm cura, o que significa que o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e retardar sua progressão. Isso geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento médico, fisioterapia, terapia da fala, apoio psicológico, entre outros, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.
Até agora, mais de 7 mil diferentes condições raras foram identificadas, incluindo exemplos como Esclerose Múltipla, Síndrome de Turner, Lúpus Eritematoso Sistêmico e Fibrose Cística. Muitas dessas doenças se tornam conhecidas através de campanhas de arrecadação de recursos destinados a salvar bebês e crianças diagnosticadas. No entanto, muitos jovens e adultos, quando diagnosticados, também enfrentam os desafios dessas condições.
“A doença genética está com o paciente desde a sua concepção. Porém, ela pode se apresentar logo após ao nascimento, na infância, adolescência, ou apenas na vida adulta ou na velhice”, acrescenta Patrícia Braga.
De acordo com a geneticista, é de suma importância que doenças raras sejam diagnosticadas precocemente. Isso porque, muitas dessas condições têm melhor prognóstico quando tratadas no estágio inicial, o que permite intervenções adequadas para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.
“Através do diagnóstico precoce temos uma melhoria no tratamento e cura dessas pessoas. Quanto mais cedo fazemos o diagnóstico de uma doença rara, melhor vai ser a qualidade de vida dessa pessoa. Não é apenas sobreviver, mas viver”, ressalta.
Além disso, com o diagnóstico precoce existe a possibilidade de implementar medidas preventivas para evitar complicações graves decorrentes da doença.
Não é fácil ser raro
Em Timon, a história de Benjamin Santos exemplifica bem a importância do diagnóstico precoce das doenças raras. O pequeno foi diagnosticado aos 3 meses de idade com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma das formas mais graves da doença. Desde então, sua vida tem sido marcada por inúmeros desafios.
Elisa Helena da Cruz, cuidadora de Benjamin, compartilha que a jornada tem sido desafiadora. "Não é fácil ser um raro", ela observa, destacando as dificuldades financeiras e sociais que acompanham a condição.
“Quanto mais cedo essa doença se manifesta, mais agressiva ela é. Após o diagnóstico, Benjamin foi traqueostomizado e gastromizado. Isso quer dizer que ele depende de aparelhos respiratórios e se alimenta por sonda. Ele também não anda ou fala por conta dos efeitos da AME nos neurônios motores”, explica a cuidadora.
Durante três anos, Benjamin viveu no Hospital Infantil Lucídio Portela, um dos primeiros hospitais públicos do país a tratar a doença de forma gratuita. Sua família travou uma batalha judicial para garantir o acesso a cuidados adequados, incluindo a assistência domiciliar e medicação necessária para gerenciar os sintomas da doença.
No entanto, como muitas famílias nessa situação, eles enfrentaram obstáculos de um sistema ainda insuficiente em recursos especializados e compreensão sobre essas doenças.
“Todas as dificuldades que acompanham o raro, Benjamin sente na pele. Há seis meses conseguimos trazer ele para casa e cuidar dele através do home care. Nós esbarramos em toda a dificuldade de um sistema que ainda não consegue garantir profissionais em grande quantidade para lidar com a doença”.
Apesar disso, Benjamin, que está prestes a completar 4 anos de idade, desafia as estáticas que dizem que pacientes com AME vivem apenas por dois anos. Sua resiliência e vontade de viver inspiram aqueles ao seu redor. O pequeno mostra que o diagnóstico não é o destino, mas que detectar a doença precocemente é importante para a qualidade de vida.
“Dentro da literatura científica vemos que pacientes com AME tipo 1 tem uma vida limitada há dois anos. Em abril, Benjamin faz 4 anos e, diante de todas as dificuldades e progressão da doença, ele vem lutando e mostrando o quanto quer viver. Benjamin nos ensina todos os dias que o diagnóstico não é destino e não é condenação”, afirma a cuidadora.
Em Parnaíba, família luta para tratar criança com Síndrome de Turner
No litoral do Piauí, uma família tem lutado para salvar a vida de um garotinho de quatro anos de idade que, desde o seu nascimento, tem enfrentado diversos obstáculos. Théo Dias foi diagnosticado com uma doença genética rara e também está enfrentando um câncer primário no fígado, chamado hepatoblastoma.
A sua mãe, Suzanny Ferreira, conta que seu filho nasceu prematuro devido a um erro médico. Logo após o nascimento, em 2020, o pequeno Theo passou 28 dias internado e, segundo a mãe, “sobreviveu por um milagre”. Em fevereiro de 2022, com dois anos de idade, Theo foi diagnosticado com autismo nível 3 e falta de oxigenação no cérebro.
“Sempre notei que tinha algo diferente no Théo. Ele demorou a sentar e a caminhar, nunca foi um bebe "normal". Ele não balbuciava, ficava irritado com a presença de outras pessoas”, relata Suzanny Ferreira.
Após o diagnóstico de autismo, a família começou o tratamento. No entanto, não foram observadas melhorias. Em abril de 2022, Theo passou a desenvolver quadros febris, com intensa diarreia e sangramento. Após diversos exames, além de ter sido constatado que a criança havia desenvolvido câncer, foi descoberto também uma síndrome rara chamada Mucopolissacaridose ou Síndrome de Hunter.
Essa síndrome é uma condição genética que afeta principalmente os homens, causando uma variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras, deformidades ósseas, baixa estatura e comprometimento intelectual. No caso de Théo, sua condição é agravada pelo fato de ele ter autismo.
“Com o tempo, o corpo e a feição de Théo começaram a mudar. Ele começou a atrofiar os membros, os pés ficaram para dentro e as mãos em forma de garra. A língua dele cresceu e começou a babar muito. Logo descobrimos que ele estava com essa síndrome rara”, relata a mãe.
Após um primeiro transplante de medula óssea que não teve sucesso, Théo está agora aguardando por um segundo procedimento. O tratamento é essencial para sua sobrevivência, mas também vem com um alto custo financeiro. Sua família está se esforçando para arrecadar os fundos necessários e garantir que o pequeno receba o tratamento e os cuidados de que precisa.
Nas redes sociais, Suzanny Ferreira realiza a campanha #Salveotheodias. Para quem puder ajudar, basta entrar em contato com o instagram da família (@salveotheodias).