A estudante de medicina Maria Clara Sabóia, de 23 anos, morreu nesta segunda-feira (14), após meses de luta contra a doença Porfiria Aguda Intermitente, uma doença genética rara que afeta o sistema neurológico. Natural da cidade de Luzilândia no Piauí, Maria Clara é filha do ex-prefeito do município, Vicente de Saboia, e foi diagnosticada com a doença no começo deste ano. Pelas redes sociais, família e amigos lamentaram a morte da jovem.

A estudante ficou internada por vários meses em estado grave. Por se tratar de uma doença rara, a Porfiria Aguda Intermitente não tem cura e para amenizar seus efeitos precisa de um tratamento inicial com o uso de quatro doses de Panhematin, que custa R$ 56.900 cada. A família de Maria Clara chegou a organizar uma vaquinha para arrecadar recursos para comprar a medicação.

A Porfiria Aguda Intermitente é decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (também conhecida como hidroximetilbilano sintase), o que se traduz em um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um dos componentes fundamentais de várias proteínas importantes do organismo. Segundo especialistas, a doença é herdada devido a um único gene anômalo de um dos pais. O gene normal do outro progenitor mantém a enzima deficiente em metade da concentração normal, o que é suficiente para produzir quantidades normais de heme.

Maria Clara foi diagnosticada com o distúrbio após apresentar sintomas da porfiria. Em entrevista ao O DIA, Maria Arlene Sabóia, irmã de Maria Clara, relatou que tudo começou com dores no corpo e depois o quadro foi se agravando cada vez mais.

“No dia 21 de maio a Clara começou com dores no corpo, no início suspeitamos que fosse dengue. No dia 24, ela não estava mais aguentando de dor e fomos para Luzilândia. Após isso ela começou a sentir intensas dores abdominais com vômitos chegando até a tomar morfina. Quando ela deu sua primeira convulsão ela voltou para a UTI e nunca mais foi a mesma, ela ficou muito fraquinha com “tiques” na boca, movimentos involuntários na boca e na cabeça”

Os episódios da doença ocorrem após a puberdade e são mais frequentes nas mulheres que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a segunda metade do ciclo menstrual. Além disso, também são constantes o aumento da frequência cardíaca, a hipertensão arterial, a sudorese e a agitação.

Todos esses sintomas, incluindo os gastrointestinais, são decorrentes dos efeitos sobre o sistema nervoso. Os nervos que controlam os músculos podem ser lesados, acarretando fraqueza muscular, a qual geralmente inicia nos ombros e nos braços. A fraqueza pode progredir praticamente para todos os músculos, incluindo os envolvidos na respiração. Podem ocorrer tremores e convulsões.